FIBROSIS QUíSTICA Ficha de la Patología

Definición
Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y puede ocasionar la muerte prematura.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que le pide al cuerpo producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.Millones de estadounidenses llevan el gen defectuoso de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona que padece esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos para fibrosis quística: uno de cada padre. Se estima que 1 de cada 29 estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es el trastorno hereditario y mortal más común que afecta a las personas de raza blanca en los Estados Unidos y es más común entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma más leve de la enfermedad.
Síntomas
Dado que existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son distintos de persona a persona. Pero, en general, incluyen:
  • Dolor abdominal a causa del estreñimiento severo
  • Expectoración o aumento de moco en los senos paranasales o los pulmones
  • Retraso en el crecimiento
  • Fatiga
  • Los bebés pueden tener una piel con sabor salado
  • Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida
  • Heces pálidas o color arcilla y con olor fétido o heces flotantes
  • Infecciones respiratorias recurrentes, como neumonía o sinusitis
  • Pérdida de peso o insuficiencia en el aumento de peso normal en la niñez
Signos y exámenes
Existe un examen de sangre para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:
  • El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
  • La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.
La fibrosis quística puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:
  • Tomografía computarizada o radiografía de tórax
  • Examen de grasa fecal
  • Pruebas de la función pulmonar
  • Medición de la función pancreática
  • Tripsina y quimiotripsina en heces
  • Examen de estimulación de secretina
  • Tránsito esofagogastroduodenal
Tratamiento
Un diagnóstico precoz de la fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. Las clínicas especializadas en fibrosis quística pueden ser de ayuda y se pueden encontrar en muchas comunidades.El tratamiento para los problemas pulmonares incluye:
  • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones pulmonares y sinusales
  • Medicamentos para inhalar que ayuden a abrir las vías respiratorias
  • Terapia de reemplazo de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración
  • Trasplante de pulmón en algunos casos
El tratamiento para los problemas intestinales y nutricionales puede incluir:
  • Una alimentación especial para ayudar con la nutrición (ver: consideraciones nutricionales para la fibrosis quística)
  • Enzimas pancreáticas para reponer las enzimas faltantes
  • Suplementos vitamínicos, especialmente de las vitaminas A, D, E y K
Grupos de apoyo
Para buscar información y recursos adicionales, ver: grupo de apoyo para la fibrosis quística.
Expectativas (pronóstico)
Actualmente, el período de vida promedio para aquellos que llegan a la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.
Complicaciones
Las infecciones respiratorias crónicas son las complicaciones más habituales.
  • Tos con sangre
  • Insuficiencia respiratoria crónica
  • Cor pulmonale
  • Diabetes
  • Enfermedad hepática
  • Desnutrición
  • Osteoporosis y artritis
  • Neumonía recurrente
  • Neumotórax
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si un bebé o un niño tiene síntomas de fibrosis quística.Llame al médico si alguna persona con fibrosis quística presenta síntomas nuevos, particularmente dificultad respiratoria severa o tos con sangre.
Prevención
No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.
Referencias
Farrell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic fibrosis consensus report. Journal of Pediatrics. Aug 2008;153(2).Stallings VA, Stark LF, Robinson KA, Feranchak AP, Quinton H. Evidence-based practice recommendations for nutrition-related management of children and adults with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency: Results of a systematic review. Journal of the American Dietetic Association. May 2008;108(5).Boat TF, Acton JD. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 400.Actualizado: 2/5/2009Fecha de revisión: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
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